Alcaptonuria - årsaker, symptomer, diagnose og behandling

Alkaponuri - genetisk bestemt metabolsk forstyrrelse karakterisert ved en medfødt mangel på enzymet gomogentizinazy og fører til ufullstendig spalting homogentisic syre, dens utskillelse i urinen og avsetning av metabolitten i vev (hud, artikulær brusk, sener, senehinnen, etc.). Tegn homogentisuria vises i barndom og inkluderer isolering raskt mørknet på luft urin, pigment i huden og sklera, osteoartritt, nephrolithiasis, heshet, dysfagi og lignende. D. Diagnose homogentisuria bestemt basert på kliniske manifestasjoner og laboratorieprøver (biokjemisk undersøkelse urinanalyse av leddvæske ), radiografi, artroskopi. homogentisuria Behandlingen er symptomatisk (diett terapi, vitamin C, hondroprotektory, NSAIDs, balneofizioterapiya); om nødvendig, proteser i leddene eller hjerteformet hjerte.

  • Årsaker til alkaptonuri
  • Symptomer på alkaponuri
  • Diagnose av alkaptonuri
  • Behandling av alkaponuri
  • Alkaponuri - behandling

  • Alkaponuri


    . Rheumatology, dermatologi, ortopedi, urologi, hjertekirurgi, genetikk, etc. homogentisuria sjeldne, med en frekvens på 1: 250 tys.-1 :. millioner mennesker i verden. Jo mer vanlig patologi blant den mannlige befolkningen i Den dominikanske republikk, Tyskland, Tsjekkia, Slovakia, India, USA.

    artropati. Disse symptomene kan oppstå på forskjellige tidspunkter: urin farging eksistert siden fødsel, blir uttalt pigmentering av vevet til 30 år, leddskader utvikler seg i den fjerde tiår av livet.

    Homogentisuria tidlige tegn kan ses i tidlig barndom: våte bleier babyen fortsatt mørke striper av urin som er umulig å vaske av. På grunn av den store mengden homogenisinsyre, oppsamler den oppsamlede urinen raskt og blir raskt mørkbrun. I fremtiden, urogenitale organer og til å utvikle pyelonefritt, urolithiasis, calculous prostatitt.

    Kutant syndrom i homogentisuria kjennetegnes ved forekomsten av grå-brunt pigment på overflaten (på baksiden av nesen, rundt munnen og øynene), halsen, hender, mage, aksillær og inguinal region. Et typisk trekk er homogentisuria sel og grå-blå farge av ører, en pigmentering av sklera og konjunktiva. Diffus avsetning av pigment markert i brusken i strupehodet, som er ledsaget av heshet, dyspné, dysfagi og smerter ved svelging. Over tid, utvikler forkalkning av aorta og hjerteventiler, noe som resulterer i aterosklerose, ervervet aorta og mitral defekter. I alvorlige former homogentisuria pigmentavsetning kan forekomme i skjoldbruskkjertelen, binyrene, testikler, bukspyttkjertel, milt.

    Nederlaget i muskel-skjelettsystemet ved homogentisuria påvirker hovedsakelig de store leddene i nedre ekstremiteter og ryggrad. Først av alt endre typen deformeres spondylose utviklet i korsryggen, og deretter i thorax ryggraden. Samtidig gradvis økende utflating av korsryggen lordose, smerte og stivhet i bevegelse, inntil fullstendig tap av mobilitet i ryggraden berørt avdelinger. Etter nederlaget i ryggraden, er det tegn på deformering slitasjegikt i kneet, skulder- og hofteledd. Karakterisert ved leddsmerter, hevelser i ledd (reaktiv synovitt), crepitus, mobilitet, utvikling av fleksjonskontrakturer. Ofte med alkaptonuri, er de sakkulære leddene og artikulasjonen påvirket.

    revmatolog, orthopedist, hudlege, urolog, nefrolog, kardiolog, øyelege.

    Ved utførelse av ryggraden røntgen viste tegn til chondrocalcinosis mellomvirvelskiver og ryggvirvel osteosclerosis, innsnevring av intervertebral hull. Ultralyd radiografi og store ledd som er kjennetegnet ved artikulære innsnevring slisser osteosclerosis, tilstedeværelse av osteophytes og fri intraartikulær organer brusk ossifikasjon og periartikulære vev. Diagnostisk artroskopi av kne- og hofteledd i homogentisuria kan oppdage karakteristiske pigmentering av brusk. Stener i nyrene og prostata er avslørt under pyelografi, ultralyd av nyrene og prostata. Tilstand av hjerteklaffer og blodkar for å bli bekreftet i løpet av ekkokardiografi, Doppler-ultralyd av aorta. Når du utfører laryngoskopi, kan du se den mørke fargen på strupehodet brusk.

    Patogene diagnose homogentisuria gir biokjemisk urin ved fremgangsmåten ifølge enzymatiske spektrofotometri eller væskekromatografi og bestemmelse deri benzohinouksusnoy og homogentisic syre. Evaluering av fargene på urin lar deg merke sin signifikante mørkning når den blir utsatt for luft, oppvarming og alkalisering. Noen bistand kan ha en studie av synovial væske, i hvilken det ikke er noen tegn på betennelse, men inneholder partikler ochronotic pigment. Spesifikke endringer for alkaponuri er funnet i synovialmembranen som er oppnådd med leddets biopsi.

    Differensialdiagnose homogentisuria nødvendig med Osteochondrose, Bechterews sykdom, porfyri, amyloidose, argyrosis, etc. lipoproteinozom genetiske former av sykdommen som skal skilles fra symptoma homogentisuria forårsaket hypovitaminosis C -. Siste- forsvinner etter administrering av store doser av askorbinsyre.

    radonbad, slamherding, parafinapplikasjoner), massasje, fysioterapi øvelser.

    Når betydelig deformasjon av leddene løst spørsmålet om å holde ortopedohirurgicheskoy korreksjon - kne, hofte eller skulderledd. I tilfelle av hemodynamisk signifikant valvulær hjertesykdom er utført mitral eller aorta.

    Prognose for alkaptonuri



    Prognosen for helbredelse av alkaponuri er ugunstig. Sykdommen har et kronisk progressivt kurs med utvikling av irreversible forandringer i kroppen. Utfallet av alkaptonuri er vedvarende uførhet hos pasienten. Patologiens genetiske natur tillater oss ikke å snakke om muligheten for spesifikk forebygging. For prognosen for utviklingen av alkaptonuri i avkom, anbefales en genetisk konsultasjon.