Retinalabiotrofi - årsaker, symptomer, diagnose og behandling

Retinalabiotrofi - En heterogen gruppe av arvelige sykdommer av dystrophic natur, forårsaket av gradvis ødeleggelse av retina med nedsatt synsstyrke, og i noen former - fullstendig blindhet. Symptomene er variable: det kan være en reduksjon i synsfare, hemostalopi og fargeopplevelsesforstyrrelser. Diagnose utføres ved oftalmologiske og genetiske metoder (oftalmopopi, elektroretinografi, fluorescerende angiografi, familiehistorie og identifisering av defekte gener). I de fleste former for retinalabiotrofi er det ingen spesifikk behandling, symptomatisk og støttende terapi kan svekke visse symptomer og redusere sykdomsprogresjonen.

  • Årsaker til retinal abiotrofi
  • Klassifisering av retinalabiotrofi
  • Symptomer på retinalabiotrofi
  • Diagnose av retinalabiotrofi
  • Behandling og prognose i retinabiotrofi
  • Retinalabiotrofi - behandling

  • Retinalabiotrofi


    retinitis pigmentosa, patogenesen av sykdommen generelt det samme - det er et brudd på resirkulering av avfalls staver, hvorved de blir kilden av giftstoffene i netthinnen. På grunn av det faktum at konsentrasjonen av stengene øker mot periferien av netthinnen, patologiske forandringer som begynner der, er dannelsen av nye lysfølsomme celler bremset ned, noe som fører til lavere følsomhet.

    Belotochechnaya retinal abiotrophy forbundet med mutasjoner i ett av fire gener - RHO, PRPH2 RDH5 eller RLBP1 med den mest vanlige form, på grunn av endringer PRPH2 gen som koder for et protein peripherin. Sykdommen er arvet av autosomal resessiv type. Det foreslås at periferien deltar i stabiliseringen av membranene til fotoreseptorer, hovedsakelig stenger, slik at forstyrrelser i strukturen gjør dem mindre stabile og fører til ødeleggelse. Den hvite punktabiotrofi av netthinnen har et progressivt kurs, med de første forstyrrelsene (som er synlige når man undersøker fundus i form av hvite prikker) dannes på periferien av netthinnen.

    Gulflekket abiotrofi av retina (Stargardt's sykdom) skyldes også mutasjoner av flere gener. Den vanligste formen for gulspottet degenerasjon av retikulærmembranen er knyttet til et brudd på strukturen av proteinet ABCA4 som utfører transport- og energifunksjoner i membranene til fotoreseptorer. Denne formen av sykdommen er arvet av en autosomal resessiv type. Forandringen i strukturen av transmembranproteinet ABCA4 fører til akkumulering av giftige metabolitter (spesielt lipofuscin) i retina, noe som forårsaker dystrofi av det lysfølsomme lag. En annen utførelsesform Stargardt sykdom med autosomal dominant arvelig grunn av endringer i proteinstrukturen ELOVL4 som kontrollerer dannelsen av langkjedede fettsyrer i øyevev. I dette tilfellet er degenerasjonen av fotoreseptorer forbundet med et brudd på syntesen av visse komponenter i membranene. En annen type gulflekket abiotrofi i retina er forbundet med mutasjonen av PROM1-genet. Patogenesen av lidelser i dette tilfellet har ikke blitt grundig studert.

    Abiotrofi av best netthinnen skyldes mutasjoner av BEST1 genet, hvor transkripsjonsproduktet er proteinet av bustropin, som tilhører klassen av anionkanaler. Arv er autosomal dominant, patogenesen av dystrofi er ukjent.

    Medfødt stasjonær nattblindhet er en generalisert retinal abiotrophies hovedsakelig påvirker pinner, er det også ledsaget av andre sykdommer i kroppen - skjeling, grå stær. Isolere de komplette og ufullstendige former for medfødt stasjonær nattblindhet, begge arvet av den X-koblede mekanismen. Den fulle typen skyldes en mutasjon av NYX-genet som koder for et protein som gir overføring av eksitasjon fra stengene til bipolare celler. Som et resultat blir overføringen av informasjon fra fotoreceptorene forstyrret, det er en hemeralopi med nesten ingen syn i mørket, og skarphet og fargeoppfattelse lider vanligvis ikke. Den ufullstendige formen skyldes mutasjonen av CACNA1F-genet, hvorav produktet er et lignende protein, men det finnes i både stenger og kjegler. Samtidig er imidlertid overføringen av pulsen ikke blokkert helt, så skumringen er bare svekket, men skarpheten og fargeoppfattelsen lider også.

    oftalmologi alle arvelige former for dystrofi av øyets retina er delt inn i tre grupper:

    1. Perifer, hvor forstyrrelser forekommer hovedsakelig langs kantene i fundusen, men i noen former for abiotrofi kan de utvikle seg og fange de sentrale områdene opp til det gule punktet. I tillegg er perifert syn med dem svært alvorlig påvirket, tilpasningen av øyet til mørket forstyrres, hemeralopi oppstår ofte. Disse inkluderer pigmentert og white-spot abiotrofi av netthinnen.

    2. Sentral, som er preget av en dominerende lesjon av makulaen og de sentrale områdene i fundusen. Samtidig er fargeoppfattelsen forstyrret, synsskarpheten reduseres kraftig. Det er disse manifestasjonene som følger med Stargardts sykdom og Bests sykdom.

    3. Med noen mutasjoner eller en kombinasjon av dem, kan retinalabiotrofi påvirke hele øyets retina, så noen forskere identifiserer en tredje gruppe dystrofier, generalisert. Medfødt nattklinisk nattblindhet refererer nettopp til denne typen. Generelle retinale lidelser ledsager andre arvelige sykdommer - for eksempel Leber's amaurosis.

    På grunn av det store antall forskjellige mutasjoner er den ovenfor beskrevne delingen imidlertid noe vilkårlig. Således kan en eller annen form av pigment dystrofi erverve generalisert, og ved PROM1 genmutasjon (fjerde type Stargardt sykdom) abiotrophy av de sentrale områder av retina kan strekke seg til periferien.

    genetiker og oftalmolog. Definisjon av dystrofiske prosesser i øyets nese er laget på grunnlag av data fra undersøkelsen av fundus, electroretinografi, synsfargestudier og fargeoppfattelse. En viktig rolle er spilt av studien av arvelig historie, samt genetiske studier for gjenkjenning av mutasjoner i generene forbundet med denne eller den typen retinabiotrofi.

    Pigmentert dystrofi langs periferien av fundus avslører foci av pigmentavsetning, og de kan også observeres i sentrale områder med den tilsvarende sykdomsformen. Det er en innsnevring av nålens arterioler, og i senere stadier forekommer atrofi av kapillærene til øyets koroidoid. I flere tilfeller oppdages vokslignende atrofi av optisk nerveplate. Electroretinography viser en signifikant reduksjon i amplituden til alle bølger, noe som indikerer en kraftig reduksjon i antall fotoreceptorer i netthinnen. DNA-sekvensering for påvisning av mutasjoner utføres oftest med hensyn til generne RP1 RHO, RDS, RLBP1 PRPF8 og et antall andre.

    Den hvite punktabiotrofi av netthinnen i undersøkelsen av fundusen er preget av tilstedeværelsen av hvit, noen ganger med metallisk nyanse, lokalisert langs periferien av netthinnen. Den retikulære membranens arterioler er innsnevret, pigmentavsetningene er tilstede i en enkelt mengde, blancheringen av den optiske nerveskiven avsløres. Endringer i electroretinografi er dårlig uttrykt og er ikke et pålitelig diagnostisk kriterium. Genetisk diagnose er representert ved sekvensering av PRPH2-genet.

    I sykdommer av Stargardt og Best avslører oftalmoskopi atrofiske foci av lys skygge, ofte omgitt av pigmentavsetninger. Størrelsen og antall foci kan avvike vesentlig og reflektere alvorlighetsgraden av skaden på øyets retina. De er hovedsakelig lokalisert i sentralområdene, men de kan også strekke seg til periferien. Electroretinography avslører en kraftig reduksjon i amplituden til bølge A, som indikerer den dominerende ødeleggelsen av keiler. Genetisk diagnose er redusert til identifisering av mutasjoner i ABCA4- og CNGB3-gener og studiet av en arvelig anamnese.

    Behandling og prognose i retinal abiotrofi



    Det er ingen spesifikk etiotropisk behandling for noen form for retinalabiotrofi for øyeblikket. Som en støttende behandling, forsinkelse av sykdomsprogresjonen, brukes preparater av vitamin A, E, riboflavin. Vasodilatatorene bidrar til å forbedre blodtilførselen til retina, noe som også bremser de dystrofiske prosessene. I de senere år har det vært rapporter om vellykket bruk av bioniske retinale implantater (Argus, Argus 2), som delvis har gjenopprettet synet til pasienter som helt mistet det på grunn av abiotrofi. Noen utviklinger i bruk av stamceller, genterapi tar også sikte på å finne en metode for behandling av retinalabiotrofi.

    På grunn av det store antallet mutasjoner som forårsaker abiotrofi, og det forskjellige kliniske kurset av dystrofiske prosesser i netthinnen, er prognosen nesten alltid usikker. Noen typer pigmentdystrofi kan begrenses til hemorragi og nedsatt perifer syn, mens andre former for denne patologien fører til fullstendig blindhet. Ved å ta vitamin A-kosttilskudd, er det mulig å senke utviklingen av retinalabiotrofi, ifølge noen data kan bruken av solbriller også gi et tilsvarende resultat.